Síndrome de Rett, você conhece?

Por Karina Brasil

O desconhecimento profissional e a comparação com o autismo são alguns dos problemas enfrentados no diagnóstico e no tratamento da síndrome de Rett. A síndrome de Rett foi descrita pela primeira vez, em 1966 pelo, professor de pediatria, o austríaco Andréas Rett, em Viena, capital da Áustria. A doença é progressiva, causa desordens neurológicas e acomete, principalmente, crianças do sexo feminino.A anomalia não possui cura e o tratamento envolve especialidades como ortopedia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e fisioterapia.

Para melhor esclarecer sobre essa anomalia desconhecida por muitos, conversamos com a neuropediatra Adriana Marques de Mattos.

O que é a Rett?
A Rett é uma síndrome que atinge, basicamente meninas e acomete, principalmente, as funções neurológicas.

Quais são as causas da rett?
Uma causa única não tem. Um único gene já foi identificado (MecP2), mas, para crianças que não têm o gene, não se sabe qual é a causa. Existem famílias que não têm um caso na família inteira, já outras que tem três. A doença não tem um único fator, uma única causa; ainda existem outras a serem definidas.

Quais são os principais sintomas?
A criança se desenvolve bem e, por volta de um a dois anos, começa a apresentar algumas alterações comportamentais. Inicialmente, elas são do espectro autista: não socializam direito e perdem o contato visual. O principal do sintoma é que a criança não usa a mão com o objetivo de pegar as coisas mesmo que joguem algo. Ela vai estar com as mãos sempre juntas, ou mexendo uma na outra, ou na boca. Outro sintoma é que começa a diminuir a velocidade de crescimento do perímetro cefálico: a menina começa a aumentar de tamanho e de peso, mas o cérebro não acompanha esse crescimento. A depender da fase, outros sintomas aparecem, como espasmo, distúrbio de movimento, escoliose, pínea, crises convulsivas (não em todas as crianças, mas é um sintoma esperado).

Qual a diferença de Rett para o autismo?
Inicialmente, eles têm um quadro muito parecido, que é a questão da interação social: a criança começa a não olhar no olho, a brincar sozinha, a ter maneirismos e estereotipias, a mexer na mão ou em algum outro objeto, a não expor a linguagem verbal. Ela, praticamente, inexiste. Só que a evolução da Rett é mais rápida do que do autismo e vem outras alterações junto. Se o profissional não tiver atento, vai tratar só a parte comportamental, perdendo tempo de melhorar nessas outras questões. E quando for tratar, já vai estar mais avançado o quadro.

Como é realizado o tratamento?
O tratamento é em busca de melhorar a qualidade de vida. Tentamos retardar a progressão da doença e fazemos terapia ocupacional, com fonoaudiólogo e fisioterapeuta para o controle rigoroso das crises; acompanhamento com pneumologista, para evitar infecção respiratória; tratamento com ortopedista, para tentar diminuir a progressão da escoliose. Medicamentos, só se tiver um alvo: posso fazer um relaxante muscular, se ela tiver muita espastiscidade (durinha) ou um medicamento para crise convulsiva. Utiliza-se mais terapia, pois o cérebro está começando a diminuir o desenvolvimento dele.E então, terapia ocupacional e fisioterapia retardam a evolução da doença.

Quais as principais dificuldades enfrentadas no tratamento?
Os profissionais não têm conhecimento do trabalho que deve ser feito com essas crianças e acaba enquadrando o tratamento como fazem para outras alterações comportamentais. A terapia funcional e fonoaudiologia são as mais importantes para trazer a funcionalidade para a criança.

Qual o motivo do desconhecimento pelos profissionais?
As pessoas tem o hábito de taxar pacientes neurológicos, em paralisia cerebral, retardo mental, autismo e epilepsia,mas em cada grupo desse, existem síndromes específicas. Quem não trabalha diretamente com a neurologia infantil acaba atribuindo essas crianças a esse grandes grupos de doenças. Na faculdade, nem na minha residência de pediatria, não aprendi síndrome de Rett, não foi ensinado. Só se vim conhecer na residência de neuropediatra. Se perguntar para um neurologista de adulto ou um pediatra, provavelmente, ele não vai conhecer.

Qual a diferença de Rett para o autismo?
Inicialmente, eles têm um quadro muito parecido, que é a questão da interação social: a criança começa a não olhar no olho, a brincar sozinha, a ter maneirismos e estereotipias, a mexer na mão ou em algum outro objeto, a não expor a linguagem verbal. Ela, praticamente, inexiste. Só que a evolução da Rett é mais rápida do que do autismo e vem outras alterações junto. Se o profissional não tiver atento, vai tratar só a parte comportamental, perdendo tempo de melhorar nessas outras questões. E quando for tratar, já vai estar mais avançado o quadro.

Salvador tem o maior índice de intoxicação do Nordeste

Por Karina Brasil
Ilustração: Fiocruz


Salvador é a capital do Nordeste com maior número de casos de intoxicação, conforme dados de 2007 do Sistema Nacional de Informações Tóxico Farmacológicas (Sintox). A cidade registrou 32,62% das ocorrências de toda a região. Os dados de 2007 do Centro de Informações Antiveneno da Bahia (Ciave) apontam que, das 2.307 pessoas de 0 a 14 anos internadas, 1.064 eram menores de cinco anos.

Os venenos atingem as pessoas pela pele, respiração e boca. Especialistas atribuem a maior incidência dos casos na primeira infância ao fato dos garotos não conseguirem dimensionar o perigo nesta fase. Pior: “a criança sofre conseqüências mais sérias de intoxicação, comparando com um adulto, por possuir estrutura corporal menor e metabolismo rápido”, conforme o site oficial da ONG Criança Segura.

“O ambiente doméstico é onde as crianças mais se envenenam”, afirma a diretora do Ciave, Daisy Schwab. É importante ficar atento a qualquer produto que traga risco, como medicamentos, materiais de limpeza e alguns vegetais utilizados em ornamentação. Em áreas litorâneas, é necessário atenção redobrada com animais marinhos,que causam intoxicação, a exemplo de águas-vivas, caravelas e peixes como o baiacu (que, se ingerido, pode levar a óbito em até 15 minutos por parada respiratória).

Em caso de envenenamento, deve-se entrar em contato com o Ciave (0800 284 4343) e procurar a unidade de saúde mais próxima. O contato com plantas tóxicas ou animais peçonhentos, ingestão de alimentos de origem duvidosa ou com alteração de sabor, cheiro ou aspecto, pode acarretar alguns dos sintomas abaixo: aparecimento repentino de vômito, convulsão ou desmaio; respiração difícil; manchas ou cheiros estranhos na pele ou em roupas. Os sintomas podem aparecer isolados ou simultaneamente.